Il gruppo di lavoro coordinato dal Prof. Liotta del Dipartimento di Scienze Veterinarie, in collaborazione con il Laboratory for Canine Genomic Analysis, Section of Ophthalmology, Department of Clinical Sciences & Advanced Medicine University of Pennsylvania, Philadelphia, da anni impegnato nello studio e salvaguardia della biodiversità animale, attraverso il sequenziamento dell'intero genoma, la genotipizzazione e gli aspetti fenotipici di 35 cani di razza Cirneco dell'Etna, ha identificato una nuova variante del gene AMPD2 come probabile mutazione causale di una sindrome responsabile di retinopatia e sindrome neurologica. Scoperta che conferma ed espande la variabilità dello spettro fenotipico delle varianti di AMPD2 anche nei pazienti umani.
L'articolo completo, pubblicato sulla rivista Genes, Topic Animal Models of Human Desease 2.0, è consultabile su https://www.mdpi.com/topics/4Q38Y4392K