La Nefrologia dell’Università di Messina torna ancora una volta sulla prestigiosa rivista Nature Genetics, tra le più importanti nel panorama mondiale scientifico. Lo studio, pubblicato sul numero di Giugno (https://www.nature.com/articles/s41588-023-01422-x), ha come titolo “Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy”.
Questa ricerca identifica 16 nuovi loci di suscettibilità per IgAN, portando il numero totale di loci di rischio noti a oltre 30. Il rischio correlato ad alcuni determinati genotipi si associa con fenotipi a maggiore rischio di progressione dell’insufficienza renale, suggerendo chi potrebbe necessitare di un trattamento più precoce ed aggressivo. Tale stratificazione poligenica potrà essere utile nella diagnosi, valutazione del rischio clinico, o previsione della risposta ai diversi tipi di trattamento, ponendo le basi per una terapia più personalizzata, a misura del paziente.
Tale pubblicazione è stata possibile grazie alla collaborazione tra il reparto di Nefrologia dell’AOU “G. Martino”, diretto dal Prof. Domenico Santoro ed altri centri di Nefrologia sparsi nel mondo, impegnati nella ricerca e nella cura delle glomerulopatie e coordinati dalla Nefrologia della Columbia University di New York.
Come spiegano il Prof. Domenico Santoro ed il Dott. Guido Gembillo, co-autori dello studio, l’articolo appena pubblicato ha come oggetto la nefropatia da IgA (IgAN), patologia che rappresenta la forma più frequente di glomerulonefrite nel mondo e tra le cause principali di progressione di malattia renale fino allo stadio terminale.
La ricerca mette a confronto il genoma di due gruppi di persone: individui che presentano la glomerulonefrite da IgA ed un gruppo di controllo di individui sani con caratteristiche similari.
Lo studio ha portato a scoperte che possono migliorare la comprensione di alcuni dei passaggi chiave coinvolti nell'immunopatogenesi dell'IgAN. La creazione di una rete multicentrica è stata alla base dello sviluppo di una ricerca che può apportare importanti approfondimenti alla terapia per trattare l'IgAN.